第525次香山科学会议:“国际人类表型组研究”学术讨论会

香山科学会议是由国家科技部（原国家科委）于1992年倡导发起，在科技部和中国科学院的共同领导和支持下于1993年4月正式创办，相继得到科技部、中科院和学部、国家自然科学基金委员会、中国工程院、教育部、解放军总装备部、原国防科工委、中国科学技术协会、国家卫生和计划生育委员会与农业部等部门的联合支持。香山科学会议是我国科技界以探索科学前沿、促进知识创新为主要目标的高层次、跨学科、小规模的常设性学术会议。会议实行执行主席负责制。会议以评述报告、专题报告和深入讨论为基本方式，探讨科学前沿与未来。 表型组学（PHENOME）研究，是对生物体的体质、生理和行为等特征进行全面描述和测量的工作。过去十年基因组学的飞速发展使得人类对表型的认识能力进入了分子水平。学术界逐渐认识到，更加准确、更加系统、更加高效地对表型进行定量，将成为未来生物体内部机制研究的突破口。然而直到最近，各国科学家还都处于各自为营、逐步积累的阶段。我国的人群遗传资源丰富，各民族人群具有丰富的表型多样性和遗传多样性，为发展基于中国人群特点的生物医学新产品和新方法提供了资源保障。自上世纪九十年代以来，中国人类基因组学研究从人群多样性着手，利用人群遗传及表型研究方面的深厚基础和优势，已积累了大量人类的组学数据。亟需系统深入进行人群表型特征的精确测量，利用大数据手段，充分发挥组学分析能力的优势，建立基因与表型的关联，系统挖掘表型组和基因型的关系，全面揭示特定表型的功能基因信息，为有效利用遗传资源、系统发现更多新的诊断和治疗靶标提供关键的科学依据，为我国生物医药产业的自主创新和跨越式发展提供科技支撑。 　　为明确人类表型组研究的主要内容、关键技术和路线图，研讨表型组数据与已有各类组学数据整合、集成和有效利用的大数据方法，就启动我国人类表型组研究达成共识，制定人类表型组研究计划路线图，初步形成协同创新的工作机制和资源共享方案，香山科学会议定于2015年5月5～6日在北京香山饭店召开以“国际人类表型组研究”为主题的学术讨论会，会议将邀请多学科跨领域的专家学者与会，围绕（1）人类表型组的发展态势：过去、现在与未来；（2）人类表型组研究的机遇和挑战；（3）人类表型组研究的方法和思路；（4）人类表型组的资源管理和潜力等中心议题进行深入讨论。 会议执行主席： 强伯勤 研究员 医学科学院基础医学研究所 张先恩 研究员 中科院生物物理研究所 金　力 教　授 复旦大学 唐惠儒 教　授 武汉物理与数学研究所 主题评述报告： 　　1.英国表型组研究概况，Jeremy Nicholson 　　2.Human Variome Project的发展概况，Richard Cotton 中心议题评述报告： 1.表型组研究的发展态势，金 力 2.代谢表型分析技术与挑战，唐惠儒 3.光学成像技术在表型组研究中的应用，谢晓亮 4.表型组研究的资源共享与应用，尹 岭